“华大癌变”事件背后：无创准确率99.9%？并非你

点击上方蓝字，关注21君~走进经济生活里的一切430导读：无创产前基因检测只是一部分“准确性”达到99.9%，如果简单地理解为整个筛查准确率为99.9%，并不科学，而且并非诊断级产品。来源丨21世纪经济报道（ID：jjbd21）记者丨唐唯珂广州报道“技术本身是好的，但滥用、错用必然带来一系列问题。”广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任、主任医师吴菁17日上午对21世纪经济报道记者说：“无创（无创产前筛查NIPT）仅仅是一种筛查手段，与诊断有本质区别，新技术的推广需要企业、医生和就医者共同进行通畅、科学地信息沟通。”近日，一篇“华碿90蟀┍洹蔽恼鹿阄流传，让人尤其是孕妇重新审视无创产前筛查。华大基因作为无创产前检测的龙头型标杆企业，迎来巨额解禁潮之时，经历了几番“IPO造假”、“圈地门”洗礼。而此次对于核心业务价值的质疑，直接传导到了股价。截至17日，“癌变”文章事件后，巨额限售股解禁潮之下，华大基因连续第二日一字跌停，报83.07元。相比上市初被誉为“基因界腾讯”、斩获19个涨停板、股价最高冲至261.69元、总市值一度突破千亿，今年以来其市值腰斩，已跌破400亿。“夸大”的准确率无创产前筛查对很多孕妈并不陌生。而在无创产前筛查推广之前，医疗机构普遍采用的是血清筛查和B超辅助“唐筛”。从上世纪80年代初开始推广，直到90年代全面普及。值得一提的是，尽管其漏检率明显高于无创产前筛查，但涉及相关的举报事件为何却少有耳闻？一位产前诊断科医生向21世纪经济报道记者说：“在网站一搜，满屏的99.9%准确率宣传，必然会对大众产生误导。”“因为人们的期待值太高、认识不够准确，才导致无创产前诊断检查后，仍诞下患儿之后的举报事件数量增加。据我所知，有一个做了无创之后仍诞下患儿并要求维权的微信群，去年就已经有100多人，，涉及的企业也远不止行业龙头一两家，各个企业都出现过漏检，NIPT的漏检概率也确实远低于传统血清筛查。430归根结底还是存在夸大宣传，大众对无创产前筛查缺乏正确认识，盲目崇拜NIPT。”无创产前基因检测需采孕妇静脉血，利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否会罹患三大染色体（21三体、18三体、13三体）疾病。这三对染色体数量异常，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，是新生儿最常见的三类染色体缺陷。也就是说，NIPT是用于筛查三种染色体数量异常，并不是筛查和诊断所有染色体结构异常的方法和手段。孕早期就能发现和“无创安全”成为其最显著的两个优势，但它也仅起到辅助筛查作用。华大基因董秘徐茜向21世纪经济报道记者强调：“NIPT自应用以来一直定位于筛查技术，而非确诊手段，因此它不能替代有创染色体检查（羊水穿刺和脐血穿刺）。”而在临床应用中却听到了很多不同声音。广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任、主任医师吴菁表示：“有些非大型医院的产科和产前诊断中心放在一起，妇产科医生不能深入了解该技术的局限性，企业在推广产品时，有时也不能准确分发指引，包括禁忌征、适应征、慎用征等培训指导。”对于商业化医疗产品，企业在产品推广中，有意识地不当引导，造成信息沟通的不通畅，导致部分医生盲目信服NIPT。值得注意的是，对于无创产前诊断目前最难突破的技术，吴菁向记者表示：主要还是无创从母血提取的胎儿DNA实际来自胎盘，而不是来自胎儿，因此出现检测误差很正常，所以无创检测发现问题后，必须通过穿刺获取胎儿样本进行染色体核型分析确诊。另一方面，如何从母体血液中提取出来自足量的胎儿细胞也一时难以突破。99.9%的理解 (责任编辑：鼎盛军事网)

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